Akdeniz Anemisi (talasemi)

Kalıtsal bir hastalıktır. Akdeniz ülkelerinde çok görüldüğü için Akdeniz anemisi den­miştir. Hemoglobinin yapısında bozukluk vardır. Hastalık hem anneden hastaya hem de babadan geçerse hasta, yalnız birinden geçerse taşıyıcı olunur.

Hastalığı taşıyanlar hafif bir kansızlık belir­tisi gösterir. Kansızlık demir eksikliği anemisi ile karıştırılarak yanlış olarakdemir ilaçları ve­rilebilir. Aslında taşıyıcılarda vücuttaki demir miktarı normal veya artmıştır.

Taşıyıcılık tahlille tespit edilebilir. Taşıyıcı lı­ğın belirlenmesi genetik danışma açısından önemlidir. Anne ve baba taşıyıcı ise çocuklar­da Va oranında Akdeniz anemisi hastası olma riski vardır. Çocukların Va ü normal, yarısı ise taşıyıcı olur. Anne ve babadan yalnız biri taşı­yıcı ise çocukların yarısı normal, yarısı taşıyıcı olur. Hasta çocuk olmaz. Yani korkulacak bir durum yoktur. Talasemi hastalığı çok ciddi bir hastalık olduğu için taşıyıcılığın bilinmesi önemlidir.

akdeniz anemisi Akdeniz Anemisi (talasemi)

Akdeniz anemisi hastalığı anneden ve babadan hastalık genlerinin gelmesi sonu­cu olur. Hastalık belirtileri 6. aydan itibaren ortaya çıkmaya başlar. Hâlsizlik, iştahsızlık, huzursuzluk, belirgin solukluk vardır. Büyü­me geriliği olur. Alyuvarların ömrü kısadır ve çabuk parçalanırlar. Kemik iliğinde aşırı kan yapımına bağlı genişleme olur. Yüz ve baş kemiklerinin iliğinde de aşırı genişleme ile tipik bir yüz görünümü meydana gelir. Ke­miklerde kırılmalar olabilir. Dalak ve karaci­ğer de kan yapımına iştirak ettiği için büyür ve karın şişliği olur. Kansızlık Heri derecelere ulaşır ve bunun sonucu kalp yetmezliği ve ölüm meydana gelebilir. Bu nedenle kanı belirli seviyelerde tutmak için sürekli hastaya kan vermek gerekir. Kan verilmeyen hasta­larda yaşam süresi birkaç yıldır.

Hastalara sürekli kan nakli yapılması so-nucu ve parçalanan kanlardan ortaya çıkan demir karaciğer ve dalakta birikerek bu or­ganları daha çok büyütür. Demirin karaci­ğerde birikmesi ile siroz, pankreasta birikme­si ile şeker hastalığı, kalpte birikmesi ile kalp yetmezliği meydana gelebilir. Bu nedenle aynı zamanda demiri vücuttan uzaklaştırıcı tedavi uygulanır.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Hemoglobini lOmg/dl üzerinde tutacak şekilde kan nakli yapılır. Böylece bahsedilen olumsuz değişiklikler azaltılmış olur. Bir ta­raftan biriken demir vücuttan uzaklaştırılır.

Son yıllarda kemik iliği nakli yapılması önemli bir tedavi metodu olmuştur.

Genetik mühendisliği ile bu genin dü­zeltilmesi çalışmaları yapılmaktadır.

Talasemi hastalığının bu kadar ağır sey­retmeyen, daha az kan nakline ihtiyaç gös­teren tipleri de vardır.

Bu yazıda neler var?